koranindopos.com – Jakarta. Sebagai rangkaian perayaan HUT ke-50 PT Prodia Widyahusada Tbk (Kode Saham: PRDA) dan bertepatan dengan Hari Penyakit Langka Sedunia (HPLS) tanggal 28 Februari, Prodia bersama Perkumpulan Indonesia Rare Disorders (IRD) menggelar program Corporate Social Responsibility (CSR) berupa pemeriksaan genetik ProChromosomal.
Pemeriksaan berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) untuk Orang Dengan Penyakit Langka (Odalangka) seluruh Indonesia ini diberikan secara gratis, sebagai wujud komitmen Prodia dalam membangun kesadaran masyarakat mengenai penyakit langka serta meningkatkan kepedulian terhadap Odalangka.
Penyerahan program CSR ini dilakukan secara simbolik oleh Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, kepada Perwakilan Perkumpulan IRD, Rani Himiawati Arriyani, pada hari Selasa, 28 Februari 2023 di Auditorium Prodia Tower, Jakarta. Acara ini juga turut didukung oleh Bapak Budi Gunadi Sadikin selaku Menteri Kesehatan Republik Indonesia.
Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, mengungkapkan program ini adalah bentuk kontribusi Perseroan dalam memberikan dukungan kepada Odalangka dan keluarganya. “Prodia melihat bahwa lembaga swasta dapat bergandeng tangan dengan pemerintah, Non-Governmental Organization (NGO), maupun masyarakat untuk bersama-sama meningkatkan kepedulian dan perhatian terhadap penyakit langka serta para Odalangka.
Prodia menjembatani Odalangka dalam mendapatkan akses pemeriksaan genetik yang aman serta bertujuan memberikan diagnosa tegak bagi pasien. Prodia optimis pemeriksaan genetik ini dapat membantu keluarga Odalangka dalam penanganan penyakit langka, khususnya pada balita dan anak-anak.” ujar Dewi pada saat pelaksanaan program CSR berlangsung di Prodia Tower, Jakarta. (28/2)
Saat ini telah teridentifikasi ±7.000 jenis penyakit langka di dunia dan telah mempengaruhi jutaan hidup orang. Di Indonesia informasi mengenai penyakit langka dan tingkat perhatian terhadap Odalangka masih rendah.
Dari jumlah tersebut, lebih dari 70% dialami oleh pasien berusia anak-anak dan balita, dan lebih dari 75% kasus penyakit langka berakar dari kelainan genetik. Pentingnya diagnosa tegak bagi pasien agar dapat membuat penanganan pasien lebih terarahdan memberikan kepastian untuk keluarga.
Perwakilan Perkumpulan IRD, Rani Himiawati Arriyani, menyambut baik program CSR yang diselenggarakan Prodia. “Spektrum penyakit langka yang luas dan gejala yang muncul relatif umum, seringkali menyebabkan kesalahan diagnosis awal dan penanganan medis yang kurang presisi, sehingga timbul beban mental dan biaya bagi Odalangka dan keluarga.
Pemeriksaan genetik seperti CMA ini sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi penyakit dan menegakkan diagnosisnya, agar dapat memperoleh penanganan dan perawatan yang tepat. Besar harapan kami masyarakat dapat semakin paham pentingnya deteksi penyakit langka dan meningkatkan perhatian serta pemahaman penanganan mengenai penyakit langka melalui program CSR yang diberika oleh Prodia ini.” ujar Rani.
Pemeriksaan genetik bagi sekitar 250 Odalangka melibatkan sejumlah cabang Prodia yang tersebar di seluruh Indonesia sejak Februari hingga September 2023. Rangkaian program ini diawali dengan sesi webinar edukasi bertema “Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka”, menghadirkan sejumlah narasumber seperti Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dan Prof. dr. Sultana Muhammad Hussein Faradz, PAK., Ph.D selaku Dokter Konselor Genetik Medik, dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K) selaku dokter spesialis anak, Ibu Peni Utami selaku Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, , Dr. Miswar Fattah, M.Si. selaku Head of Research & Speciality Test Development Prodia serta perwakilan Perkumpulan IRD.
Kerjasama Prodia bersama perkumpulan IRD ini diharapkan mampu menjadi jembatan bagi Odalangka terhadap penyediaan pemeriksaan medis terkait genetika, sekaligus memberikan akses layanan kesehatan yang sesuai.
Pemeriksaan ini akan didaftarkan pada rekor MURI sebagai pemeriksaan penyakit langka gratis terbanyak di Indonesia. Adapun anggota perkumpulan IRD akan menerima hasilpemeriksaan yang kemudian dapat melakukan konsultasi hasil pemeriksaannya secara daring pada program webinar yang akan dilaksanakan oleh Prodia di bulan September 2023 mendatang.
Sekilas Pemeriksaan Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA)
Mengutip dari Jurnal Pediatr Endocrinol milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat, Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi.
Dengan tingkat deteksi yang dapat membaca susunan kromosom dalam DNA, CMA mampu mengungkap perubahan varian nomor salinan (CNVs) yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan yang terjadi pada anak- anak maupun orang dewasa.
Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.
Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal, melainkan dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif. (ris)
