koranindopos.com, JAKARTA — Peringatan Hari Penyakit Langka 2026 yang mengusung tema “More than You Can Imagine” menjadi momen refleksi bersama bahwa di balik kondisi yang jarang terdengar, terdapat perjalanan panjang yang penuh tantangan bagi para pasien dan keluarganya. Banyak dari mereka berjuang dalam sunyi, menghadapi keterbatasan informasi serta proses diagnosis yang tidak sederhana.
Sebagai bagian dari upaya meningkatkan perhatian terhadap penyakit langka di Indonesia, AstraZeneca Indonesia berkolaborasi dengan Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya) untuk mendorong peningkatan pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan, termasuk mengenai Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS).
Berdasarkan data World Health Organization (WHO), penyakit langka merupakan kondisi yang memengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 penduduk di suatu wilayah. Secara global, terdapat lebih dari 7.000 jenis penyakit langka, dengan sekitar 80 persen disebabkan oleh faktor genetik dan sebagian besar mulai muncul sejak masa kanak-kanak. Tantangan terbesar yang dihadapi pasien adalah proses diagnosis yang panjang rata-rata hampir lima tahun hingga mendapatkan kepastian medis. Kondisi ini menjadi semakin memprihatinkan mengingat sebagian anak dengan penyakit langka menghadapi risiko kesehatan serius sejak usia dini.
dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia, menyampaikan bahwa penyakit langka kerap menghadapi tantangan besar, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga terbatasnya pemahaman. Ia menegaskan bahwa sebagai perusahaan biofarmasi berbasis sains, AstraZeneca berkomitmen menghadirkan terapi inovatif dan menjalin kolaborasi lintas sektor untuk mendorong deteksi serta diagnosis dini, sehingga kualitas hidup pasien dengan penyakit serius, termasuk aHUS, dapat terus ditingkatkan.
aHUS sendiri adalah salah satu penyakit langka yang dapat terjadi pada semua kelompok usia, baik anak-anak maupun dewasa. Penyakit ini termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi ketika pembuluh darah kecil mengalami kerusakan akibat aktivasi sistem komplemen bagian dari sistem kekebalan tubuh yang tidak terkendali. Akibatnya, terbentuk sumbatan pada pembuluh darah kecil yang dapat mengganggu aliran darah ke berbagai organ.
Secara klinis, pasien aHUS dapat mengalami penurunan jumlah trombosit, anemia hemolitik akibat pecahnya sel darah merah, serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal. Tanpa penanganan yang cepat dan tepat, kondisi ini berisiko berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis, bahkan mengancam jiwa.
Menurut dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis menjadi tantangan utama dalam mengenali penyakit langka. Gejala yang tidak khas sering kali membuat kondisi ini terlewat. Pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan perlu segera menimbulkan kecurigaan klinis, karena penyakit dapat berkembang dengan cepat bila tidak segera ditangani.
Sebagian pasien terdiagnosis sejak usia anak-anak, bahkan dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Hingga kini, belum terdapat satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. Penegakan diagnosis dilakukan dengan menyingkirkan berbagai kondisi lain yang memiliki gejala serupa dalam kelompok TMA, sehingga ketelitian dan kolaborasi medis menjadi sangat penting.
dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM menambahkan bahwa parameter hematologi memiliki peran penting dalam meningkatkan kewaspadaan klinis. Selain gangguan ginjal, temuan seperti trombositopenia dan adanya schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis. Beberapa kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu juga dapat menjadi pemicu munculnya penyakit.
Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang, termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal. Karena belum terdapat langkah pencegahan spesifik, deteksi dini menjadi faktor yang sangat menentukan bagi luaran pasien.
Selain aHUS, terdapat pula penyakit darah langka lainnya, yaitu Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Kondisi ini terjadi akibat mutasi pada sel pembentuk darah yang menyebabkan hilangnya protein pelindung di permukaan sel, sehingga sel darah merah rentan dihancurkan oleh sistem imun. Akibatnya, pasien dapat mengalami penghancuran sel darah merah secara terus-menerus dan dalam banyak kasus memerlukan transfusi darah berulang. Saat ini, pemeriksaan untuk PNH dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, yang telah tersedia di Indonesia.
Melalui kolaborasi ini, AstraZeneca Indonesia dan PAPDI Jaya berharap kesadaran terhadap penyakit langka semakin meningkat. Dengan edukasi yang berkelanjutan, kewaspadaan yang lebih baik, serta diagnosis yang lebih cepat, diharapkan pasien dengan aHUS maupun PNH memiliki peluang yang lebih besar untuk mendapatkan penanganan yang tepat dan menjalani kehidupan yang lebih berkualitas. (sh)
